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                            階段 檢測項目 檢測週期 檢測目的
                            孕前階段
                            Prenatal
                            母體血液 Y基因篩査 懷孕7週以上婦女 針對母體血液Y基因篩査。
                            NIFTY®無創產前基因檢測系列 懷孕10週以上婦女 唐氏綜合癥(T21)、愛德華綜合癥(T18)、帕陶氏綜合癥(T13)是人類最常見的三種染色體異常疾病。
                            產前階段
                            Pre-Pregnancy
                            PreGeneTM染色體檢測系列 見內表 查找夫婦染色體問題、流產、死胎、超聲波異常、多發畸形胎兒的遺傳原因,減少其他不必要檢測或治療。
                            PreGeneTM單基因遺傳病基因檢測系列 一般育齡期夫婦 在孕前幫助父母瞭解其致病突變攜帶的情況,評估生育患病兒童的風險,結合遺傳諮詢和產前檢查,可以有效地減少嚴重遺傳病出現的機會。
                            PreGeneTM -ThalassemiaSeqTM 一般育齡期夫婦 在孕前幫助父母瞭解其致病突變攜帶情況,提示生育患病兒童的風險,結合遺傳諮詢和產前檢查,可以有效地避免嚴重地貧的發生。
                            PreGeneTM-EmbryoSeqTM 進行胚胎植入(IVF)的婦女 進行胚胎植入(IVF)期間,所需進行的 PGS、PGD 及 PGD-HLA 測試,有助篩選出染色體核型正常胚胎進行移植,提高植入成功率和妊娠率,降低流產率和出生缺陷率。
                            新生兒階段
                            New Born Stage
                            AngelCareTM新生兒基因檢測 所有新生嬰兒 新生嬰兒篩查主要包含出生缺陷病例及兒童用藥不良反應。
                            AngelCareTM新生兒遺傳代謝病檢測 新生嬰兒代謝病篩查涵蓋氨基酸代謝缺陷、有機酸代謝缺陷、脂肪酸氧化缺陷在內的48種遺傳代謝病。
                            耳聆可遺傳性耳聾基因檢測 提早發現藥物性、遲發性耳聾的高危兒童,提供用藥、生活指導,避免耳聾的發生。
                            單基因遺傳病基因檢測 可提供臨床基因檢測的有2600多種,儘管每種單基因病均屬少見或罕見,但這類疾病的累積患病率相當高,全球新生兒單基因病的患病率約10/1000。
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